Durante los últimos dos años, hemos visto algunos de los avances científicos más impactantes en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Alzheimer en comparación con décadas anteriores. Con medios más accesibles para confirmar la patología de la enfermedad de Alzheimer y la disponibilidad de terapias dirigidas al amiloide, finalmente estamos equipados para abordar la patología subyacente y ayudar a frenar el deterioro cognitivo y funcional causado por esta enfermedad.
Las terapias dirigidas al amiloide están actualmente aprobadas por la FDA para la enfermedad de Alzheimer sintomática temprana, y es importante tener en cuenta que, según estudios recientes, cuanto antes se inicie el tratamiento, más pacientes pueden beneficiarse potencialmente. Esto significa que es fundamental que los pacientes sean diagnosticados cuando los síntomas comienzan a aparecer, para que puedan recibir todos los beneficios de estos medicamentos si son elegibles. Esto requiere una evolución de las prácticas de diagnóstico existentes en la enfermedad de Alzheimer.
El diagnóstico oportuno y preciso ha sido un desafío.
Los métodos utilizados para detectar la patología de la enfermedad de Alzheimer típicamente incluyen tomografías por emisión de positrones (PET) de amiloide o pruebas de líquido cefalorraquídeo (LCR), ambos de los cuales pueden ser inaccesibles e invasivos para los pacientes y a menudo pueden provocar un retraso en el diagnóstico.
Un factor principal que contribuye a este retraso es el largo tiempo de espera que comúnmente se experimenta al intentar ver a un especialista con experiencia en la ordenación e interpretación de pruebas avanzadas como una tomografía PET de amiloide o una prueba de LCR. Esto se debe a una escasez prominente de neurólogos combinada con una población envejecida en crecimiento; de hecho, el 55% de los médicos de atención primaria que atienden a personas con enfermedad de Alzheimer informan que no hay suficientes neurólogos en sus comunidades.
Además, los pacientes a menudo confunden signos de deterioro cognitivo con signos de envejecimiento normal y no saben cuándo solicitar una evaluación, mientras que casi el 98% de los médicos de atención primaria no evalúan a los pacientes en busca de deterioro cognitivo a menos que lo solicite un paciente o un familiar, exacerbando el retraso en el diagnóstico. Para que los pacientes adecuados reciban tratamiento para la enfermedad de Alzheimer sintomática temprana, es imperativo que se priorice un diagnóstico oportuno y preciso, abriendo la puerta a herramientas diagnósticas más nuevas que pueden ayudar a abordar estos desafíos.
Innovación en medidas de diagnóstico.
Una posible respuesta es el trabajo que se ha realizado en el desarrollo de pruebas de biomarcadores en sangre que pueden identificar o descartar biomarcadores circulantes en la sangre de los pacientes que se correlacionan con proteínas patológicas en el cerebro, incluidos tau y amiloide, y ayudan en la evaluación y el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer sintomática temprana. El amiloide es una proteína que puede formar conglomerados anormales de fragmentos de proteínas, también conocidos como placas amiloides, que se acumulan entre neuronas. Tau es una proteína que puede acumular fibras retorcidas, también conocidas como ovillos de tau, que se acumulan dentro de las neuronas.
Algunas de estas pruebas de biomarcadores en sangre han demostrado que pueden confirmar o descartar la presencia de placas amiloides en el cerebro con una simple extracción de sangre. Los resultados se correlacionan con la presencia de amiloide, en algunos casos con una precisión del 90% o más. Se requieren pruebas confirmatorias adicionales.
Para los pacientes que cumplen los criterios de prueba, estas pruebas pueden combinarse con otras evaluaciones cognitivas y hallazgos clínicos para permitir un diagnóstico más preciso y oportuno de la enfermedad. Las pruebas de biomarcadores en sangre de alta calidad están cada vez más disponibles a través de laboratorios de referencia importantes.
También se están realizando avances en la accesibilidad de métodos diagnósticos de larga data como las tomografías PET de amiloide. En 2023, los Centros de Servicios de Medicare y Medicaid (CMS) avanzaron en la cobertura para la imagenología PET de beta-amiloide al eliminar la cobertura con desarrollo de evidencia (CED), lo que permite que Medicare cubra las tomografías PET de amiloide fuera de un protocolo de investigación.
El cambio comienza con los profesionales de la salud.
Si bien estos avances en diagnósticos son prometedores, sigue siendo necesario que los profesionales de la salud (HCP) ayuden a alentar a los pacientes a hablar y tomar un enfoque proactivo para abordar el deterioro cognitivo. Comienza con los HCP tomando la iniciativa en conversaciones proactivas con los pacientes y sus seres queridos sobre los primeros signos y síntomas de la enfermedad de Alzheimer.
Además, es importante que se realicen exámenes cognitivos a pacientes de 65 años o más como parte del examen anual de bienestar de Medicare para establecer una línea de base cognitiva o evaluar el deterioro cognitivo si se informan o se observan síntomas. Si se presentan síntomas cognitivos, los HCP pueden considerar una evaluación adicional para pacientes apropiados con pruebas adicionales como una prueba de biomarcadores en sangre o una remisión a un proveedor más especializado.
Foto: Andreus, Getty Images
AvaneerAnthony “Nino” Sireci, MD es el Vicepresidente Senior de Desarrollo de Diagnóstico en Loxo Oncology y Eli Lilly and Company. El Dr. Sireci es un patólogo clínico certificado y un patólogo molecular en ejercicio. Antes de unirse a Loxo, fue Profesor Asistente de Patología y Biología Celular en la Universidad de Columbia y director médico en el Laboratorio de Medicina Genómica Personalizada en el Centro Médico de Columbia.
Es miembro activo de la Asociación de Patología Molecular (AMP) donde forma parte del Comité de Estrategia de la organización y fue el ex vicepresidente para nuevos códigos y precios en el Comité de Asuntos Económicos. También es miembro del Caucus de Codificación de Patología en el Colegio Americano de Patólogos (CAP) y del Grupo Asesor de Patología Molecular en la Asociación Médica Americana (AMA).
Esta publicación aparece a través del programa MedCity Influencers. Cualquiera puede publicar su perspectiva sobre negocios e innovación en atención médica en MedCity News a través de MedCity Influencers. Haga clic aquí para saber cómo.