Tamizaje neonatal + Secuenciación del genoma: ¿La fórmula para un diagnóstico más rápido de enfermedades raras?
Cuando las enfermedades se diagnostican temprano, pueden ser tratadas más temprano. Desafortunadamente, a menudo el tiempo es esencial para aquellos con trastornos genéticos raros. Por ejemplo, las pocas terapias que existen para la enfermedad de Krabbe infantil, que suele ser fatal a los dos años si no se trata, son más efectivas cuando se realizan … Leer más