Raras

Terapia génica prometedora para enfermedades raras, pero falta de incentivos de farmacéuticas deja a familias en desesperación.

Nuevo título en español: Terapia génica prometedora para enfermedades poco comunes, pero la falta de incentivos de las farmacéuticas deja a las familias desesperadas.

por

Robin Alderman se enfrenta a una cruda realidad: la terapia génica podría curar la rara deficiencia inmunológica hereditaria de su hijo Camden. Pero no está disponible para él. En 2022, Orchard Therapeutics con sede en Londres dejó de invertir en un tratamiento experimental para la afección, el síndrome de Wiskott-Aldrich. Y no hay estudios de … Leer más

Fracaso de Takeda Drug en pruebas decisivas en 2 epilepsias raras; El camino a seguir depende de la flexibilidad regulatoria.

por

Un medicamento desarrollado por Takeda Pharmaceutical para formas raras de epilepsia que son resistentes a los medicamentos anticonvulsivos ha fallado en alcanzar los objetivos principales de dos estudios pivotes controlados con placebo, un revés para un programa que el gigante farmacéutico japonés había adquirido bajo licencia para fortalecer su cartera de neurociencia. Takeda no reveló … Leer más

Tamizaje neonatal + Secuenciación del genoma: ¿La fórmula para un diagnóstico más rápido de enfermedades raras?

por

Cuando las enfermedades se diagnostican temprano, pueden ser tratadas más temprano. Desafortunadamente, a menudo el tiempo es esencial para aquellos con trastornos genéticos raros. Por ejemplo, las pocas terapias que existen para la enfermedad de Krabbe infantil, que suele ser fatal a los dos años si no se trata, son más efectivas cuando se realizan … Leer más

Siga estas reglas: No me repita. No repita el texto enviado. Solo proporcione texto en español. Reescribe este título y tradúcelo al español: La decisión de la Comisión Europea es un respiro para el medicamento de enfermedades musculares raras de PTC Therapeutics.

por

Un medicamento de PTC Therapeutics que fracasó en un estudio confirmatorio en el raro trastorno de distrofia muscular de Duchenne puede permanecer en el mercado en Europa por ahora. Los reguladores allí tomaron la rara decisión de no adoptar una recomendación que se opone a la renovación de la autorización de comercialización del producto. El … Leer más

Raras imágenes muestran calamar de las profundidades atacando cámara

por

Raro metraje muestra un calamar de aguas profundas envolviendo sus brazos alrededor de una cámara a una profundidad de aproximadamente 1km (0.6 millas), donde las condiciones son casi completamente oscuras. El calamar Dana tiene todas las herramientas de un depredador oceánico de primera, incluyendo un par de brillantes “faros” que destella en el momento en … Leer más