Mi abuelo era un veterano de la Segunda Guerra Mundial y un superviviente de Pearl Harbor. Aunque tuve la suerte de escuchar algunas de sus historias, el Alzheimer me robó la oportunidad de aprender más sobre sus experiencias notables. Un día, salió de casa para ir a la oficina de correos pero lo encontraron dos días después, en otro estado, tratando de volver a casa después de beber solo un batido durante varios días. Todo cambió después de ese día.
La enfermedad de Alzheimer afecta a aproximadamente seis millones de estadounidenses, un número que se espera que se duplique para el 2050. El impacto de esta enfermedad devastadora se extiende mucho más allá del paciente, afectando a sus seres queridos y cuidadores.
A pesar del aumento de la prevalencia del Alzheimer, los estudios sugieren que entre 33 y 44 millones de personas que tienen alguna forma de demencia permanecen sin diagnosticar, lo que sugiere una población no tratada mucho más grande. Como con muchas condiciones médicas, la detección temprana de la demencia es clave, pero no por la razón típica de aumentar la probabilidad de una cura. Después de todo, no hay cura conocida para el Alzheimer y otras demencias. Pero hay un beneficio incalculable de darles a quienes sufren más tiempo de calidad con sus seres queridos, al tiempo que se les ofrece una calidad de vida significativamente mejorada.
Históricamente, a los pacientes se les diagnosticaba la enfermedad de Alzheimer cuando (y a menudo porque) mostraban signos de demencia u otros síntomas asociados. En ese momento, ya hay una acumulación significativa de placas de amiloide y ovillos de proteínas Tau en el cerebro, lo que alimenta el declive cognitivo asociado en los pacientes con Alzheimer, impactando significativamente el éxito del tratamiento.
Con las últimas innovaciones y desarrollos tecnológicos, nos encontramos en medio de un período sin precedentes de innovación y progreso en la comprensión, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Alzheimer. Los avances en la ciencia han informado el desarrollo de una nueva generación de tratamientos que pueden abordar las causas subyacentes de la enfermedad y otorgarles a quienes sufren más tiempo de calidad con sus seres queridos, al tiempo que ofrecen una calidad de vida significativamente mejorada, al ralentizar, detener e incluso revertir la acumulación de placas y proteínas en el cerebro.
Algunas de estas terapias avanzadas modificadoras de la enfermedad (DMT), incluido Leqembi® (lecanemab) y Kisunla™ (donanemab), han sido aprobadas por la FDA de EE. UU. y están disponibles para tratar a pacientes seleccionados al abordar la acumulación de las placas y proteínas asociadas en el cerebro. Otros DMT potencialmente prometedores se están evaluando en ensayos clínicos y podrían estar disponibles para los pacientes en los próximos años.
Si bien estas terapias emergentes señalan una nueva esperanza para vencer la enfermedad de Alzheimer, sin un diagnóstico, los pacientes no pueden acceder a dichos ensayos clínicos o atención especializada. Para calificar para estos DMT o para ensayos clínicos y otras intervenciones novedosas, los pacientes deben recibir primero un diagnóstico de Alzheimer en una etapa temprana y estar en las etapas iniciales de la enfermedad, ya que estos tratamientos funcionan mejor para personas con demencia en etapa temprana o intermedia, que sufren de síntomas leves a moderados y deterioro cognitivo leve. Afortunadamente, junto con los avances recientes en el tratamiento, también ha habido algunos avances significativos en el desarrollo de pruebas de diagnóstico altamente sensibles para detectar la presencia y progresión de la enfermedad de Alzheimer.
Pruebas de sangre – una solución potencial para un diagnóstico temprano escalable y accesible
La enfermedad de Alzheimer y las demencias son difíciles de diagnosticar. La acumulación de proteínas Tau en el cerebro es una de las características distintivas de la enfermedad de Alzheimer, las demencias relacionadas y otras afecciones neurológicas y lesiones cerebrales. Detectar estas proteínas mediante pruebas en sangre puede ser desafiante porque solo cantidades muy pequeñas pueden atravesar la barrera hematoencefálica. Esta capa semipermeable de células rodea el cerebro, protegiéndolo de elementos potencialmente dañinos que circulan en la sangre. La barrera hematoencefálica actúa como un filtro fino, evitando que las moléculas más grandes penetren o abandonen el cerebro y entren en el torrente sanguíneo.
La falta de pruebas de sangre altamente sensibles ha llevado a los investigadores y clínicos a depender del estándar actual: la tomografía por emisión de positrones (PET) y el análisis del líquido cefalorraquídeo (LCR) obtenido mediante punción lumbar, que son costosos, invasivos, limitados en disponibilidad y difíciles de proporcionar a la escala requerida. Incluso los pacientes con acceso a estas pruebas a menudo esperarán meses para una cita y aún más para un diagnóstico definitivo, mientras su condición se deteriora.
Sin embargo, en los últimos años, los avances en la ciencia y la tecnología han llevado al desarrollo de pruebas de sangre altamente sensibles que pueden detectar incluso niveles muy pequeños de tau 217 fosforilada (pTau217) – un biomarcador crítico para el diagnóstico y seguimiento de la progresión del Alzheimer. Se ha demostrado que estas pruebas son tan precisas y sensibles como las pruebas de PET y LCR, pero son mucho menos invasivas, más asequibles, escalables y accesibles.
Además, estas pruebas más nuevas pueden detectar la presencia de la enfermedad de Alzheimer en las etapas muy tempranas, a veces años antes de que aparezcan los síntomas. Varios ensayos basados en pTau217 ya se están utilizando para la investigación y en ensayos clínicos, lo que ayuda a respaldar el avance de nuevos tratamientos prometedores. Otras pruebas in vitro (IVD) basadas en pTau217 están siendo desarrolladas por compañías de diagnóstico líderes que, una vez aprobadas por los reguladores, podrían ser utilizadas en una variedad de entornos clínicos, brindando pruebas convenientes, precisas y la posibilidad de detección y tratamiento tempranos a millones de pacientes en todo el mundo.
Un nuevo futuro de diagnóstico del Alzheimer
Este avance democratiza el acceso al diagnóstico y apoya la escalabilidad necesaria para probar a los millones de pacientes que sufren a nivel mundial, ofreciendo resultados precisos en plataformas avanzadas y ampliamente disponibles. El anticuerpo pTau217 puede incorporarse a ensayos avanzados y plataformas analíticas, brindando pruebas de sangre rápidas, convenientes y asequibles para el Alzheimer, y pronto estará disponible a la escala requerida para satisfacer la creciente demanda.
Más allá de facilitar la intervención temprana, las pruebas de sangre allanan el camino para la medicina personalizada y el monitoreo continuo de los pacientes. Al igualar los medicamentos con perfiles de enfermedades específicos y monitorear las respuestas al tratamiento, estas pruebas prometen reducir las ineficiencias en el tratamiento y mejorar los resultados generales de atención.
Al iniciar el tratamiento, los clínicos pueden utilizar estas pruebas de sangre convenientes para monitorear las respuestas de sus pacientes, permitiendo ajustes apropiados a los regímenes terapéuticos y minimizando el tiempo y dinero gastado en terapias ineficaces. También puede ser una herramienta crítica para monitorear los cambios en el estado del paciente después del tratamiento. Además, el diagnóstico temprano a través de pruebas de sangre compra un tiempo invaluable, para que los pacientes y sus familias planifiquen, busquen apoyo, tomen decisiones informadas sobre su difícil viaje de atención y, quizás lo más importante, estén juntos.
Solo en los EE. UU., aproximadamente uno de cada nueve personas mayores de 65 años (o siete millones de personas) está en una carrera contra el tiempo. El desarrollo y la disponibilidad generalizada de pruebas basadas en sangre en un futuro cercano ayudarán a frenar el reloj y brindarán oportunidades invaluables para que los pacientes y sus familias planifiquen, busquen atención especializada o acceso a ensayos clínicos y nuevos DMT, tomen decisiones informadas sobre su viaje de tratamiento y, quizás lo más importante, disfruten de la vida juntos.
Foto: wildpixel, Getty Images
Con más de 20 años de experiencia como creador y operador de compañías de ciencias de la vida, Chad Holland, CEO y presidente de ALZpath, es un ejecutivo experimentado conocido por su proficiencia en la gestión de varios productos y etapas de compañías. Tiene un historial comprobado en liderazgo emprendedor, lanzamientos de productos, administración de alianzas, desarrollo de negocios y ventas y marketing. Antes de ocupar su cargo actual, Chad fue el Director Comercial de Valo Health.
A lo largo de su carrera, Chad ha contribuido al éxito de diversas compañías, incluidas Danaher Corporation, Voyager Therapeutics, Enobia Pharma (adquirida por Alexion), Synhale Therapeutics y Mylan, así como Stryker, Medtronic y SC Johnson. Su formación académica incluye una licenciatura en Ingeniería Química de la Universidad de Wisconsin, un MBA de la Escuela de Administración Kellogg de la Universidad Northwestern y dos maestrías de Harvard-MIT Biomedical Enterprise Program.
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