Con más de 7,000 enfermedades raras que afectan a más de 30 millones de personas en los Estados Unidos, la comunidad unida de pacientes con enfermedades raras, proveedores, investigadores y grupos de apoyo es increíblemente solidaria, pero el entorno regulatorio ha sido mucho menos así. Ha estado dividido durante mucho tiempo por silos de investigación y tratamiento específicos de enfermedades, y la mayoría de la investigación clínica es específica de enfermedades sin superposición o aportes de otros expertos en campos relacionados. Esta falta fragmentada de intercambio de conocimientos entre diversas enfermedades raras a menudo resulta en esfuerzos duplicados, recursos desperdiciados y progreso más lento. Estos silos obstaculizan el potencial para avances en el descubrimiento de tratamientos para enfermedades raras.
A pesar de la legislación destinada a procesos de revisión acelerada y flexibilidad regulatoria para enfermedades raras, un asombroso 95% de las enfermedades raras aún carecen de tratamientos aprobados por la FDA. Los programas de investigación clínica de enfermedades raras ya están en desventaja debido a poblaciones pequeñas, diversidad geográfica y pacientes jóvenes, lo que crea desafíos para su inclusión en estudios. Los pacientes con enfermedades raras a menudo enfrentan retrasos en recibir un diagnóstico, lo que les impide inscribirse en ensayos clínicos. Incluso cuando se han desarrollado y estudiado candidatos a medicamentos prometedores, las oficinas compartimentadas de la FDA entre diferentes especialidades y sistemas corporales no están optimizadas para su revisión. Las enfermedades raras suelen ser multifactoriales y afectan muchas partes del cuerpo, lo que lleva a enfoques de revisión inconsistentes por parte de la FDA. En última instancia, esto desincentiva la inversión en nuevas terapias, un resultado que nadie desea.
Para reunir a líderes clínicos de diferentes agencias, la FDA debería establecer un Centro de Excelencia para Enfermedades Raras. Esto reuniría al personal especializado y los recursos de múltiples divisiones de revisión para aprovechar su experiencia sobre diferentes sistemas corporales, diseños de ensayos, farmacología y otros campos especializados. Si bien no hay dos pacientes o enfermedades raras idénticos, nosotros, como comunidades de enfermedades raras, estamos unidos por la esperanza de que algún día todos los pacientes tengan tratamientos y curas.
La Ley de Cures del Siglo XXI, firmada en 2016, otorgó a la FDA la autoridad para establecer Centros de Excelencia, a veces también llamados Institutos Intercéntricos, para centrarse en problemas y estados de enfermedades específicos. Los Centros de Excelencia facilitan la revisión acelerada de la investigación clínica, agilizan las decisiones de aprobación de medicamentos y organizan los recursos de la FDA, incluidos expertos en ensayos clínicos, científicos reguladores y estadísticos, en una estructura única. Ya, la FDA ha creado varios Centros de Excelencia exitosos, incluido uno para el cuidado del cáncer, que han reunido efectivamente recursos y creado un nuevo paradigma de revisión.
Establecer un Centro de Excelencia para Enfermedades Raras beneficiaría a comunidades de enfermedades raras como la nuestra al integrar simultáneamente nuevos enfoques terapéuticos, terapias y diagnósticos en la investigación de enfermedades. Sirviendo como un centro central, un Centro de Excelencia proporcionaría flexibilidad regulatoria para pacientes con diversas enfermedades raras, síntomas y resultados del tratamiento. Debemos ir más allá de los silos actuales de investigación de enfermedades raras para fomentar un entorno más colaborativo con un enfoque comunitario multidisciplinario y de superposición para brindar esfuerzos de desarrollo de tratamientos más rápidos y completos para todos aquellos con enfermedades raras, lo que permitiría un mayor apoyo, capacidad y participación de las partes interesadas.
La comunidad de enfermedades raras está unida en su llamado a un Centro de Excelencia para Enfermedades Raras. Y nos complace tener un alto nivel de apoyo: recientemente, los legisladores bipartidistas han alzado su voz en apoyo, y el Director de la FDA del Centro de Evaluación e Investigación de Productos Biológicos (CBER) Peter Marks apoyó el establecimiento de un Centro de Excelencia para Enfermedades Raras durante una audiencia reciente en el Congreso y una reunión global de líderes de ciencias de la vida. Instamos a otros interesados de la FDA y legisladores a ayudar a facilitar el establecimiento de un Centro de Excelencia, que debería ser liderado por un solo director dedicado a acelerar el descubrimiento y desarrollo de tratamientos para enfermedades raras.
El porcentaje de tratamientos aprobados sigue siendo demasiado bajo; la comunidad de enfermedades raras merece un futuro de optimismo y esperanza. Podemos agilizar el proceso de investigación clínica y descubrir tratamientos innovadores mediante el establecimiento de un Centro de Excelencia y aprovechando recursos interfuncionales, beneficiando a los pacientes actuales y abriendo el camino para futuros avances en el éxito del tratamiento de enfermedades raras.