Terry y su familia, con su hijo Michael en la foto con su abrigo azul – crédito, Terry Pirovolakis, suministrado a los medios. Desde Fox News Digital llega la increíble historia de una familia canadiense que no escatimó en esfuerzos para encontrar una cura para la rara enfermedad de su recién nacido. Poniendo sus ahorros en una ala y una oración, la determinación de ver crecer a su hijo se convirtió en compasión después de decidir que la medicina que ayudaron a crear debería salvar más vidas que solo la de su hijo. Terry y Georgia Pirovolakis viven en Toronto, y fue en 2017 cuando dieron la bienvenida a su tercer hijo, Michael, al mundo. Fue declarado un niño sano, y la pareja regresó a casa para presentarlo a su hermano y hermana mayores. Pero a medida que los padres comenzaron a contar los hitos del desarrollo perdidos, se preocuparon por algo grave, y tenían razón. Después de lo que Terry describió como una “odisea diagnóstica de 18 meses”, Michael Pirovolakis fue diagnosticado por un neurólogo con paraplejía espástica 50 (SPG50). Este trastorno neurológico afecta a menos de 100 personas conocidas en el mundo. Los médicos le dijeron a los padres que llevaran a Michael a casa y lo amaran con todas sus fuerzas porque probablemente estaría en una silla de ruedas a los 10 años, sería cuadripléjico a los 20 y moriría poco después. “Los niños con SPG50 pueden experimentar retrasos en el desarrollo temprano, debilidad muscular y espasticidad, pero continúan esforzándose y adaptándose”, dijo la Dra. Eve Elizabeth Penney, una epidemióloga del Departamento de Servicios de Salud del Estado de Texas, a Fox News Digital. “El manejo de SPG50 requiere un enfoque integral y multidisciplinario para abordar sus diversos síntomas y desafíos”. No hay cura ni tratamiento efectivo disponible a través de la FDA para el SPG50, pero a Terry simplemente no le interesaba escuchar nada de eso. Un mes después del diagnóstico de Michael, el dedicado padre voló a Washington D.C. para asistir a una conferencia sobre terapia génica. También visitó los Institutos Nacionales de Salud de la Universidad de Cambridge en el Reino Unido, donde escuchó que los científicos habían estado estudiando la enfermedad. “Luego liquidamos nuestros ahorros, refinanciamos nuestra casa y pagamos a un equipo del Centro Médico de la Universidad de Texas Southwestern para crear una prueba de concepto para comenzar la terapia génica de Michael”, dijo Pirovolakis. Alentadoramente, lo que Terry recogió en su viaje funcionó, y la progresión de la enfermedad se detuvo en ratones y células humanas in vitro. Con esos datos en mano, el viaje del padre, que ya había ido de Canadá a los Estados Unidos, al Reino Unido y de regreso a los Estados Unidos, se extendió a España, donde una pequeña empresa farmacéutica fabricó 4 dosis de la droga de terapia génica. Terry Pirovolakis, en la segunda foto de la izquierda, aparece con miembros de su equipo en su organización sin fines de lucro, Elpida Therapeutics – crédito, Terry Pirovolakis, suministrado a los medios. De buscador a salvador De vuelta en Canadá, los Pirovolakis recibieron la aprobación de Health Canada para seguir adelante con la terapia génica de Michael, que implicaría una punción lumbar e inyección de líquido cefalorraquídeo. En marzo de 2022, Michael, entonces de 5 años, se convirtió en el primer humano con SPG50 en someterse a terapia génica. Solo intenta imaginar el ambiente en la casa de los Pirovolakis a medida que pasaban los días y las capacidades de movimiento, coordinación y habla de Michael mejoraban. Sus médicos coincidieron en que el tratamiento fue un éxito. Combatir las enfermedades raras: los niños con defectos congénitos raros respiran más fácilmente con un dispositivo fabricado en Georgia Tech Tres dosis quedaban, que podrían haber sido reservadas para cuando y si la enfermedad regresaba, pero la familia decidió que, dado que habían conocido los casos de otros niños, las otras dosis deberían ir para ellos. “Cuando escuché que nadie iba a hacer nada al respecto, tuve que hacerlo, no podía dejarlos morir”, dijo Terry a Fox News Digital, refiriéndose al hecho de que ninguna empresa farmacéutica estaba desarrollando actualmente medicamentos o tratamientos para el SPG50, y sin las dosis que Terry había gastado sus ahorros de toda la vida en adquirir, no tenían esperanza de un futuro. Ese año ayudó a establecer un ensayo de fase 2 que trató a tres niños, uno con cada dosis, todos los cuales están mejorando. Uno de ellos fue Jack Lockard, de 6 meses, cuya madre le dijo a Fox que actualmente está “prosperando”. Terry ha tenido éxito en la vida, es gerente de IT en una empresa exitosa, por lo que pudo soportar el costoso costo de desarrollar la droga él mismo, por un total de $1 millón por dosis. Por el bien de los niños: después de tomar vitamina B2, el bebé se convierte en un caso único de recuperación de una rara enfermedad genética. Se ha acercado a varias empresas farmacéuticas con los resultados del ensayo para ver si alguna está interesada en tomar el proyecto, pero ninguna, hasta ahora, lo ha hecho. Los costos son tan altos y, con solo 100 personas en todo el mundo conocidas por tener SPG50, la cuota de mercado es más allá de minúscula. Terry se dio cuenta de que la necesidad era urgente, no solo para financiar curas para el SPG50, sino también para otras enfermedades raras a las que las empresas farmacéuticas no se acercan. Renunció a su trabajo en IT para fundar Elpida (Esperanza en griego) Therapeutics. Su equipo consiste en 5 empleados y 20 consultores, con un ensayo de fase 3 para SPG50 ahora programado para llevarse a cabo en los NIH en noviembre. Lograron que se hicieran 8 dosis de la droga en España y se enviaran a los Estados Unidos, pero para entonces se quedaron sin dinero. Los dos hijos mayores de Pirovolakis, fotografiados con su hermanito, Michael, abajo a la izquierda – crédito, Terry Pirovolakis, suministrado a los medios. “El tratamiento está aquí, literalmente sentado en un refrigerador, listo para ser administrado”, escribió recientemente Rebekah Lockard, madre de Jack, cuya hija Naomi también tiene SPG50 y es candidata en el ensayo prospectivo. “Los médicos están listos. Simplemente no hay suficiente dinero para hacerlo realidad”. Los Lockards tienen un GoFundMe establecido para recaudar dinero para su participación en el ensayo, con la esperanza de obtener una de las 8 dosis para Naomi después de haber visto lo efectiva que fue para Jack. Ha recaudado $137,000 en el momento de la publicación, solo el 13% del total. Desarrollando curas para niños: una niña de 13 años se somete con éxito al primer tratamiento mundial para curar el síndrome salvaje más raro que raro. Terry dice que espera que un filántropo venga y financie el ensayo considerando lo exitoso que ha sido el tratamiento hasta ahora. Terry Pirovolakis ya ha movido montañas para llegar hasta donde ha llegado. Por el bien de niños como Naomi, solo se puede esperar que tenga la fuerza para seguir avanzando. Comparte esta increíble historia de esperanza, dolor, perseverancia y milagro…
