En la última década, el uso de la genómica en India ha experimentado una transformación significativa, tanto que el diagnóstico, manejo y tratamiento de muchas enfermedades, incluyendo la tuberculosis, cánceres y aquellas causadas por resistencia antimicrobiana, están al borde de una revolución.
Más recientemente, en enero de 2024, el Departamento de Biotecnología anunció que había completado la secuenciación de 10,000 genomas de 99 grupos étnicos bajo su proyecto ‘Genoma India’. Esta iniciativa nacional tiene como objetivo desarrollar un genoma de referencia para la población india, lo que ayudará a diseñar ‘chips genéticos’ a bajo costo para diagnósticos e investigación.
Anteriormente, en octubre de 2020, el Consejo de Investigación Científica e Industrial (CSIR) había secuenciado los genomas completos de 1,008 individuos en India que representan diversos grupos étnicos en seis meses. Este esfuerzo formaba parte de una misión llamada ‘IndiGen’, con la finalidad de crear un conjunto de datos piloto para analizar la epidemiología de enfermedades genéticas y ayudar a desarrollar enfoques de detección asequibles, optimizar el tratamiento y minimizar los eventos adversos.
Otras consortias más específicas de enfermedades también han surgido en todo el país y se están realizando esfuerzos para crear nuevos conjuntos de datos para abordar problemas de salud individuales, desde la antigua plaga de la tuberculosis hasta cánceres, trastornos genéticos raros en niños e incluso resistencia antimicrobiana. Los investigadores también han logrado extraer más valor de estos datos utilizando inteligencia artificial y aprendizaje automático, y combinando su contenido con otros extensos conjuntos de datos sobre proteínas, expresión génica en células y cambios químicos que regulan la expresión génica para desarrollar un enfoque ‘multi-ómico’ para abordar enfermedades.
En cuanto a la tuberculosis, la India Tuberculosis Genomic Surveillance Consortium (InTGS) se compone de 10 sitios en India que cubren ocho estados para la tuberculosis, con el objetivo de secuenciar alrededor de 32,000 cepas clínicas de tuberculosis de pacientes activos y desarrollar un repositorio biológico centralizado de cepas clínicas de Mycobacterium tuberculosis en India.
Para trastornos genéticos raros en niños, India ha lanzado una misión panindia para tratar estos trastornos. La misión PRaGeD tiene como objetivo crear conciencia, realizar diagnósticos genéticos, descubrir y caracterizar nuevos genes o variantes, proporcionar asesoramiento y desarrollar nuevas terapias para enfermedades genéticas raras que afectan a los niños de India.