Más allá de la detección de recién nacidos: Cuatro factores esenciales en el cuidado de enfermedades congénitas.

Uno de los grandes éxitos de la salud pública en los EE. UU. es el programa de detección de recién nacidos, que prueba a los bebés en cada estado en más de 30 enfermedades congénitas graves pero tratables. Para los cuatro millones de bebés nacidos en los EE. UU. cada año, la mayoría de los estados informan tasas de participación de padres y cuidadores en la detección del 99% o más, según los Institutos Nacionales de Salud (NIH).

Sin embargo, surgen obstáculos para los bebés que no pasan la detección de recién nacidos. Los líderes de la salud pública y los médicos luchan por asegurarse de que las familias completen las pruebas adicionales requeridas para un diagnóstico. También enfrentan desafíos para apoyar a las familias durante el diagnóstico y más allá.

La pérdida auditiva y la sordera ofrecen un ejemplo útil de las mejores prácticas para abordar estos desafíos. La reciente Conferencia de Detección e Intervención Auditiva Temprana (EHDI) presentó soluciones innovadoras en cuatro áreas esenciales:

Para los líderes de la salud pública, asegurar que las familias cumplan con el seguimiento recomendado

Para los médicos, comunicar los diagnósticos de manera efectiva

Para los médicos, incorporar pruebas genéticas en los diagnósticos

Para las familias, ayudar a sus hijos a desarrollar una identidad que integre su condición.

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