Uno de los mayores desafíos de nuestro sistema de salud es superar el modelo actual de romper y arreglar, donde las manos de los médicos están atadas hasta que surjan anomalías. Solo cuando una enfermedad o afección se presente, el sistema entra en acción. Reaccionar a un evento médico adverso después de que haya progresado a causar que el paciente busque ayuda médica es el momento menos oportuno para abordar la enfermedad subyacente. La ciencia actual permite enfoques mucho más inteligentes que permiten la interdicción antes de que se desarrolle la enfermedad o temprano en el proceso de la enfermedad cuando es más fácil de tratar.
Las cambiantes demografías de nuestra sociedad demandan una forma más inteligente de brindar atención médica. Las personas ahora viven más tiempo, y los datos sugieren que las enfermedades crónicas (es decir, hipertensión, diabetes mellitus, cáncer, enfermedad pulmonar crónica, etc.) están en aumento y ocurriendo a una edad más temprana que en generaciones anteriores. La atención médica podría estar enfrentando la tormenta perfecta. De hecho, se espera que el número de personas de 50 años en adelante con una enfermedad crónica aumente en un 99.5% en los próximos 25 años, además de los 133 millones de personas que ya viven con una enfermedad crónica. Complicando aún más las cosas es que casi la mitad de las personas con una enfermedad crónica están lidiando con más de una.
Mejorar los resultados de los pacientes será clave para aliviar la inevitable presión sobre el sistema de salud, y el área que tiene más promesa es la medicina de precisión.
¿Qué es la medicina de precisión?
La medicina de precisión es un enfoque relativamente nuevo para prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades. Gracias al secuenciamiento del genoma humano, la analítica de datos de atención médica y una mayor comprensión de cómo la genética impacta los procesos intracelulares, los equipos de atención médica ahora pueden considerar la genética, el estilo de vida, el entorno y una serie de otros factores para personalizar la prestación de atención, mejorar los resultados de los pacientes y reducir los costos generales de atención médica. La medicina de precisión multi-ómica es un campo emergente que contribuye en gran medida a esta promesa al integrar información genómica, proteómica y metabolómica para proporcionar una comprensión más completa del estado de salud de un individuo.
Por ejemplo, con la enfermedad cardiovascular, se sabe mucho sobre cómo se desarrolla esta enfermedad y cómo detectarla en su inicio más temprano. Esto es clave porque se sabe mucho sobre prevenir la enfermedad, o al menos ralentizar su inicio y progresión. Al aplicar algoritmos derivados del aprendizaje automático (ML) entrenados en los conjuntos de datos de variación genética y resultados para miles de personas, es posible hacer predicciones de riesgos futuros de enfermedad de las arterias coronarias y eventos para el individuo basados en su código genético único. Esto permite a los médicos construir planes de prevención, detección y tratamiento individualizados que pueden abordar la enfermedad cardíaca de manera mucho más efectiva que el sistema actual, que espera el evento centinela, que puede ser una muerte súbita cardíaca o un ataque cardíaco que cambia la vida.
A medida que avanza la analítica de datos de atención médica y la tecnología, la medicina de precisión se convertirá en la norma. Sin embargo, en este punto, rara vez se encuentra en la atención primaria diaria, donde podría marcar una diferencia abrumadora. La adopción de la medicina de precisión en la atención primaria se ha visto obstaculizada por la necesidad de que los médicos aprendan esta nueva ciencia, instituciones regulatorias no construidas para la velocidad de los avances tecnológicos actuales y partes interesadas que buscan mantener el status quo. Los avances en la analítica de datos de atención médica, incluidos los algoritmos de aprendizaje automático e inteligencia artificial, están listos para catapultar la medicina de precisión al ámbito principal.
Ir más allá de la talla única para todos
La medicina de precisión está comenzando a tomar el escenario. La farmacogenómica, que ayuda a los médicos y farmacéuticos a seleccionar medicamentos y dosis basados en la composición genética individual, se está abriendo paso. La oncología de precisión, con análisis de la carga mutacional de los tumores que permiten terapias dirigidas, se está convirtiendo lentamente en el estándar de atención. La detección de cánceres tempranos mediante la detección de modificaciones epigenéticas de fragmentos de ADN encontrados en el torrente sanguíneo está comenzando a revolucionar nuestro enfoque de detección de cáncer. Es cierto que estos son los primeros días del “biopsia líquida”, pero es innegable que esta nueva tecnología es un gran avance. Hace solo una década, la biopsia líquida era algo de ciencia ficción.
La inteligencia artificial está acelerando la tasa de descubrimiento científico que implica tanto procesos celulares normales como vías de enfermedades. Esto sucede en un momento en el que la capacidad de analizar grandes conjuntos de datos utilizando computación en la nube masivamente paralela está explotando. Esta confluencia de tecnologías, junto con la inteligencia artificial, el aumento de la capacidad de computación (incluida la computación cuántica), el avance de conceptos científicos básicos y el secuenciamiento genético individual realizado de manera económica y a gran escala, traerán una revolución en la atención médica. Esta revolución pondrá fin al sistema de romper y arreglar e inaugurará la era de la medicina de precisión, que será personalizada, predictiva, proactiva y preventiva.
Además de que el aprendizaje automático descubre patrones de variación genética predictivos de riesgos de salud futuros, otros avances científicos como la detección de modificaciones epigenéticas del ADN, otros marcadores de expresión génica incluyendo biomarcadores indicativos de actividad génica y tecnologías de imagen avanzadas se superpondrán entre sí, permitiendo un aumento verdaderamente exponencial en nuestra capacidad para predecir y detectar tempranamente el inicio de enfermedades. Vale la pena señalar que estos avances tecnológicos ya están aquí. Los intentos de implementar esta revolución en la atención médica están rezagados.
Toma algo como el gen “Alzheimer”, que indicaría un mayor riesgo si se encuentra en la composición genética de un paciente. La presencia del gen no equivale a una certeza en el desarrollo de la condición. Para informar dónde se encuentra alguien en el espectro de riesgo, los investigadores pueden agregar otra capa de tecnología, que analiza qué biomarcadores están presentes en la sangre con un peine fino. Un biomarcador particular, junto con el gen de Alzheimer, podría indicar de manera más precisa el riesgo de la enfermedad de Alzheimer.
Los verdaderos beneficios de la atención médica proactiva
Cuando los médicos acceden al perfil genético único de un individuo, puede revolucionar la prestación de atención. Los equipos de atención médica pueden tomar decisiones más informadas y adoptar un enfoque más proactivo para la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades. Aquí hay solo algunos de los beneficios de la atención médica proactiva:
1. Detección temprana de riesgos genéticos.
Una mayor prueba genética en la atención médica permitiría la detección temprana de cualquier número de enfermedades, y los médicos tendrían la oportunidad de tomar medidas más proactivas para prevenir o mitigar el riesgo. Si, por ejemplo, se descubriera que un paciente tiene una predisposición a los coágulos sanguíneos, una condición que generalmente no es evidente a través de exámenes médicos estándar, esa persona estaría advertida y tomaría medidas precautorias adicionales cuando esté expuesta a situaciones que aumenten el riesgo. Estos incluyen paradas más frecuentes para caminar en viajes largos en automóvil y moverse en vuelos largos en avión. También podrían recibir información sobre los síntomas a tener en cuenta, como hinchazón asimétrica en las extremidades inferiores y otros signos tempranos de un coágulo sanguíneo. Además, los equipos quirúrgicos valorarían esta información y podrían modificar los protocolos postoperatorios para mitigar el aumento del riesgo perioperatorio de coágulos debido a la inmovilidad.
2. Análisis y estratificación de riesgos informados.
Los multi-ómicos de la medicina de precisión ofrecen un análisis de riesgo más detallado, ayudando a los pacientes a comprender sus riesgos heredados de enfermedades cardíacas, diabetes, cáncer y otras enfermedades crónicas. Este conocimiento puede empoderar al individuo y mejorar la participación del paciente en la atención médica, lo que hace más probable que tomen medidas proactivas para retrasar o prevenir el inicio de una afección o enfermedad. Aunque algo obsoleto, un estudio encontró más del 86% de adherencia a los planes de atención en pacientes con un diagnóstico genético. Antes de las pruebas genéticas, la adherencia era solo del 38%.
3. Gestión personalizada de medicamentos.
La seguridad y la eficacia siempre son primordiales en la gestión de medicamentos. Sin embargo, no todos metabolizan un medicamento recetado de la misma manera, y eso es precisamente lo que la medicina de precisión puede ayudar a identificar. Puede descubrir variantes genéticas individuales que afectan cómo alguien reaccionará a un medicamento. Estos conocimientos pueden eliminar parte de la prueba y error en la dosificación. Un metabolizador lento, por ejemplo, podría requerir una dosis reducida de un medicamento en particular, mientras que los metabolizadores rápidos podrían beneficiarse de dosis más altas. Las pruebas genéticas en la atención médica pueden mejorar la seguridad y la eficacia de los medicamentos al tiempo que reducen el riesgo potencial de interacciones medicamentosas adversas.
4. Mayor participación del paciente en la atención médica.
Al proporcionar información detallada sobre sus riesgos de salud y respuestas a medicamentos, la medicina de precisión alienta a los pacientes a participar más en su atención médica. Esta mayor conciencia puede llevar a una mejor conformidad con medidas preventivas y planes de tratamiento, mejorando en última instancia los resultados de salud, minimizando las tasas de readmisión y reduciendo los costos de atención médica.
Responder a la pregunta de qué es la medicina de precisión puede ser complejo. Hay una multitud de componentes involucrados en su aplicación. Sin embargo, el objetivo final es personalizar la atención médica, y la personalización puede mejorar la participación, la adherencia a los planes de tratamiento y los resultados de los pacientes, todo lo cual puede ayudar a aliviar la presión sobre el sistema de salud y reducir los costos de atención médica.