Un fármaco de Zevra Therapeutics es ahora la primera terapia aprobada por la FDA para un trastorno metabólico hereditario ultra raro cuyos efectos en el sistema nervioso central pueden volverse fatales para un paciente antes de la adolescencia.
El fármaco, acrimoclomol, trata la enfermedad de Niemann-Pick tipo C (NPC). La decisión regulatoria del viernes llega tres años después de que la FDA rechazara la pequeña molécula y casi dos meses después de que un comité asesor de la agencia discutiera datos clínicos adicionales y luego votara a favor del fármaco. Zevra, con sede en Celebration, Florida, comercializará el nuevo fármaco bajo la marca Miplyffa.
La NPC es un trastorno de almacenamiento lisosomal, un tipo de enfermedad en el que defectos en enzimas cruciales para el metabolismo celular llevan a una acumulación de sustancias tóxicas en las células. En la NPC, la enfermedad se deriva de cambios en los genes NPC1 o NPC2, que afectan el transporte de colesterol y otras grasas dentro de una célula. En consecuencia, las células no funcionan correctamente, lo que lleva a daño orgánico.
Los síntomas de la NPC incluyen una movilidad que empeora progresivamente, así como el deterioro de la cognición, el habla y la deglución. Según la FDA, los pacientes afectados por la NPC solo viven unos 13 años. Zevra dice que de los aproximadamente 1.800 pacientes en EE. UU. y Europa que tienen NPC, unos 300 han sido diagnosticados con la enfermedad en EE. UU.
Miplyffa es una pequeña molécula formulada en cápsulas que se toma tres veces al día; la dosis específica se determina por el peso del paciente. Aunque se desconoce la forma exacta en que Miplyffa trata la NPC, Zevra ha dicho que el fármaco está diseñado para abordar los síntomas de la NPC al ralentizar la progresión de la enfermedad en lugar de servir como un tratamiento únicamente sintomático.