Mis colegas y yo tuvimos el privilegio a principios de este año de reunirnos con un cuidador y un joven paciente que vive con una rara forma de cáncer pediátrico, que compartieron sus historias y palabras inspiradoras de aliento para la industria biofarmacéutica. Su mensaje resonó con todos los presentes: Juntos estamos trabajando hacia un mundo donde cada cura es posible.
Es una visión grande. Cada día, más de 400 millones de personas en todo el mundo están luchando contra una enfermedad rara. Muchas de esas personas enfrentan una escasez de opciones de tratamiento, a menudo limitadas a regímenes de medicamentos que no se han actualizado en décadas y que hacen poco para curar la enfermedad o incluso ralentizar la progresión de los síntomas. Las comunidades de pacientes han sabido desde hace mucho tiempo que trabajar juntos es la clave para avanzar, y han creado fuertes alianzas, uniendo fuerzas con cuidadores y otras familias que enfrentan el mismo pronóstico para financiar investigaciones destinadas a curar sus enfermedades.
Hoy en día, hay más de 2,250 organizaciones de pacientes enfocadas en una enfermedad rara. Estos grupos están bien informados y son apasionados por su causa. Ofrecen un tesoro de sabiduría e inspiración para las compañías biofarmacéuticas que trabajan en nuevos tratamientos para enfermedades raras, y no deben ser ignorados. Resolver enfermedades raras exige trabajo en equipo, no solo dentro de la propia industria biofarmacéutica, sino también con los pacientes que luchan contra las enfermedades que nos hemos propuesto abordar. Priorizar el trabajo en equipo con la comunidad de pacientes garantizará que avancemos más rápidamente hacia nuestro objetivo común: hacer que cada cura sea posible.
Para comprender el valor que los pacientes aportan al desarrollo de medicamentos, consideren el ejemplo del Glioma Pontino Intrínseco Difuso (DIPG), un tumor cerebral agresivo que se diagnostica en alrededor de 300 pacientes cada año. Debido a la ubicación de este tumor en el tronco cerebral, no se puede tratar quirúrgicamente, dejando pocas opciones de tratamiento aparte de la radiación. Los pacientes suelen responder bien a la radiación durante no más de nueve meses, y el tumor es casi siempre fatal, según el Instituto del Cáncer Dana-Farber.
Lisa Ward, quien perdió a su hijo por DIPG en 2021, cofundó una organización sin fines de lucro que financia investigaciones de DIPG y facilita el acceso de los pacientes a ensayos clínicos. Ward está indignada de que no haya habido un cambio en el cuidado de este cáncer pediátrico desde 1960, dijo durante un evento en Madison, Wisc. a principios de este año. Citando a Benjamin Franklin, dijo: “la justicia no se cumplirá hasta que aquellos que no están afectados estén tan indignados como aquellos que están afectados”.
Después de que Jace Ward fue diagnosticado con DIPG a los 20 años, abrazó su misión de ayudar a encontrar una cura para la enfermedad, inscribiéndose en dos ensayos clínicos, incluido un ensayo de múltiples terapias con células CAR-T que redujeron su tumor y extendieron su vida casi dos años más allá de su diagnóstico.
En febrero de este año, la organización de Ward se unió a una alianza de financiamiento de investigaciones centrada en DIPG y glioma de línea media difusa (DMG) para otorgar $400,000 en subvenciones a cinco proyectos de investigación en etapas tempranas. El grupo reúne a 50 organizaciones de pacientes para apoyar proyectos que normalmente no podrían recaudar fondos adecuados porque se dirigen a enfermedades con poblaciones de pacientes muy pequeñas. Esta es la encarnación de cómo el trabajo en equipo entre defensores de los pacientes y otras partes interesadas puede avanzar en la búsqueda de curar las enfermedades más difíciles.
El espíritu de equipo entre las organizaciones de pacientes está fortaleciendo los esfuerzos de las compañías farmacéuticas para formar otras alianzas destinadas a resolver enfermedades raras. Una prioridad en la industria es avanzar en la edición de genes CRISPR, con la esperanza de resolver algunos de los trastornos neurológicos más difíciles, incluida la enfermedad de Huntington y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Trabajando juntos, las organizaciones de pacientes, los académicos y las compañías biofarmacéuticas avanzarán más rápidamente en sus objetivos, uno de los cuales es desarrollar métodos seguros de edición del genoma en el cerebro.
Los investigadores, las compañías biofarmacéuticas y los pacientes continuarán trabajando juntos para llevar un mañana mejor a los pacientes que enfrentan enfermedades raras, y el poder de estas alianzas se fortalece cada día. La paciente de DIPG Seana Isaac fue diagnosticada en septiembre de 2023 y recientemente ingresó a un ensayo clínico para un tratamiento con ultrasonido. Está documentando su experiencia en TikTok, y apareció en el evento en Wisconsin para abogar por más financiamiento para la investigación de enfermedades pediátricas raras. “Raro” no significa desatendido. “Raro” no significa “no vale la pena”, dijo Isaac, agregando que menos del 6% de los fondos gubernamentales se destinan a la investigación de cánceres pediátricos. Más financiamiento, como las donaciones recaudadas por las organizaciones de pacientes, llevará a más avances, dijo. “Creo en un mundo donde cada cura es posible”.
Lisa Ward, quien continúa recaudando dinero para apoyar la investigación de DIPG en memoria de su hijo, es optimista sobre el impacto que los pacientes pueden tener en la innovación, y sigue siendo una defensora de los pacientes, cuidadores y otros que quieren unirse a la lucha contra las enfermedades raras. “No tienes que tener todas las respuestas”, dijo. “Solo tienes que estar dispuesto a unirte a la conversación”.